婴儿神经轴索营养不良相关论文
目的 探讨国内非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLAN)临床表型和PLA2G6基因型特点.方法 回顾性收集2016年6月至2019年5月复旦......
目的：婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)是一种罕见的婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传神经变性病，致病基......
会议
目的对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy，INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析，明确其致病原因......
目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及 PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母......
期刊
目的 分析两例PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良的临床表型及基因变异特征,提高对婴儿神经轴索营养不良的诊断和认识.方......
目的通过分析26例中国婴儿神经轴索营养不良(INAD)患儿的临床表型及遗传学特点,为开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法对......
期刊
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床特点和PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结......
婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种罕见的神经退行性疾病。该文报道2例男性患儿,年龄分别为3岁、4岁2个月,均以精神运动发育落后/......
期刊
目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方......
婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD,MIM 256600)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性的神经系统变性......
学位
目的探讨婴儿轴索营养不良(INAD)的临床特点及PLA2G6基因变异特征。方法回顾分析同患INAD的同胞姐弟的临床资料并分析PLA2G6基因变......
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患......
期刊
